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基于家系数据的印记效应、母系效应和关联的联合检验——条件似然函数法

摘要

在人类复杂疾病的研究中,人们逐渐认识到印记效应和母系效应这两种表观遗传修饰的重要性。现有的统计方法都是利用核心家系数据或病例对照母亲对数据,利用全似然函数的方法来检测印记效应和母系效应。为了避免估计太多的冗余参数,这些方法都对婚配型做了一些在实际情况中很难成立的假设。我们在本文中提出既可以利用核心家系数据又可以利用病例对照母亲对数据的条件似然函数方法,并且这种方法可以利用含有多个小孩的家系数据。由于条件似然函数中不包括任何冗余参数,所以并不需要对婚配型做任何假设,同时也不会牺牲太多的检验功效。模拟研究结果表明在不同情况下,我们提出的方法都能保证合理的第一类错误,同时又具有高效的检验功效。

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