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新生儿Prader-willi综合症的临床及分子遗传学诊断研究

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本文对225例新生儿期肌张力低下患儿进行了Prader-willi综合症临床及分子遗传诊断研究。结果显示：通过临床表现结合现病史，有179例病人确定肌张力低下发生原因为明确的感染、宫内及产时缺氧、药物原因所致18例为母源性疾病所致，2例为先天性代谢异常，8例确诊为PWS，分子遗传检测7例为SNRPN基因缺失。因此，对肌张力低下新生儿，需确定正确的诊断策略，首先除外因感染、缺氧、药物因素所致，还要注意区分是否存在Prader-wilii综合症。

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来源
《中国医师协会第一次全国新生儿科学术会议》|2011年|178-179|共2页
会议地点北京
作者
何玺玉; 花少栋; 王艳; 刘欣; 王春枝;
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作者单位

中国医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R722.110.4;
关键词
遗传性疾病; 新生儿; 临床诊断;

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