• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中文会议>2011年北京医学会儿科学分会学术年会 >FGF10基因错意突变致先天性泪腺和大唾液腺发育不良一例报道

FGF10基因错意突变致先天性泪腺和大唾液腺发育不良一例报道

页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

目的：本研究通过基因分析明确诊断第一例中国儿童ALSG，详细介绍此患者临床表现、实验室检查的特点和鉴别诊断要点。方法：(1)介绍患儿基本情况。(2)取得知情同意后留取患儿和父母外周血DNA。结果：(1)临床诊断:先天性泪腺和大唾液腺发育不良。患儿生后6个月加辅食起出现症状，持续存在，口干明显，查体见双侧泪小点缺失，本院实验室检查进一步发现双侧腮腺缺失、无腮腺开口;双侧泪腺和领下腺发育不良。(2) FGF10基因分析:共检出2处碱基序列改变，c.374C＞Ap.A1a125Asp和c.610A>Gp.Met204Va1。检测患儿父亲发现携带c.610A>Gp.Met204Va1;母亲没有发现碱基异常改变。结论：(1)先天性泪腺和大唾液腺发育不良是一种极为罕见的遗传病，患者由于明显口干易被误诊为干燥综合症。临床上对于起病早、免疫和炎症指标阴性的患者，要注意除外此病的可能性。(2)实验室检查包括影像、核素扫描，而基因分析是确诊的重要指标。(3)本病的治疗为对症，应避免使用激素和免疫抑制剂。(4)本例患者是中国首例，现有文献检索仅有4例基因诊断病。

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号