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父源HLA单倍型染色体A位点基因重组一家系

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目的：本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。方法：采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本，HLA--A、B、C、DR、DQ基因分型低分辨采用promega基因组DNA提取试剂盒提取DNA备用；采用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行HLA-A、B、C、DR、DQ基因分型。HLA-A、B、DR高分辨基因分型采用PCR-SBT方法分析。亲缘关系鉴定由河南省焦作市公安局司法鉴定中心完成。结果：该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明：试验中第一个孩子是亲生，亲子鉴定也证明其和父亲、母亲具有亲缘关系。结论：对该家系的遗传分析证实第一个孩子HLA-A位点发生父源染色体基因重组，本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生重组的家系，这为更深入研究HLA重组机制提供了依据。

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来源
《2011北京医学会血液学分会学术年会》|2011年|57|共1页
会议地点北京
作者
孙敬芬; 金红实; 王红艳; 王莉莉; 高春记; 于力;
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作者单位

北京医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类医学遗传学;
关键词
单倍型染色体; 基因重组; 聚合酶链反应; 基因分型;

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