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Von Hippel-lindau病一例

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Von Hippel-lindau（VHL）病是一种较为罕见的由VHL基因突变所致的常染色体显性遗传性多肿瘤综合征，是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。VHL病的诊断主要根据其临床表现，胰腺病变是vHL常见的临床表现。本例患者在超声和CT检查时发现胰腺呈多囊性改变，同时，肾脏及肾上腺均存在实性占位性肿瘤，因此高度怀疑VHL病。但在超声检查时未考虑此病，主要是因为此病极为罕见，对此病认识不足。

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来源
《2010北京超声医学学术年会》|2011年|143-144|共2页
会议地点北京
作者
李文秀; 姚克纯;
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作者单位

中华医学会;

北京医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类小儿其他疾病;
关键词
VHL病; 基因突变; 胰腺病变; 病例分析; 临床诊断;

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