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3例带有HLA-DR*0114新基因的家系调查

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目的：调查3例带有HLA-DR*0114新基因的家系遗传状况.方法：HLA低分辨分型采用PCR-SSO流式分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术.结果：新基因HLA-DR*0114序列与DRB1*010101相比,第2外显子区域有3个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变.257位碱基A＞C, 导致86编码子的氨基酸由天冬氨酸(Asp)变成丙氨酸(Ala).265位碱基T＞C,89编码子的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成组氨酸(His).3个带有HLA-DR*0114新基因家系都是陕西籍,HLA-DR*0114等位基因携带者都有单配型A*26-B*37-DR*0114.A*26-B*37-DR*0114单倍型在亲代中都由父亲携带,并且都遗传给子代的所有成员.结论：A*26-B*37-DR*0114是紧密连锁的单倍型,可以稳定遗传.它是否只出现在陕西籍或者说是否有一定的区域标志性是有待进一步研究的有价值的课题.

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来源
《中华骨髓库第二届年会》|2009年|274-279|共6页
会议地点北京
作者
Liu Mengli; 刘孟黎; Qi Jun; 齐君; Zhang Yan; 张艳;
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作者单位

中国造血干细胞捐献者资料库管理中心;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类分子遗传学;
关键词
HLA-DR*0114基因; DNA测序; 等位基因特异性技术; 遗传分析;

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