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新发现7例世界首报染色体异常核型

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2013年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85％,其中7例为世界首报染色体异常核型.染色体异常临床上表现为复发流产，不孕不育症，智力障碍，多发畸形等。7例染色体异常均为染色体平衡易位携带者，7例中6例做了家系，其父母有一方为染色体异常。病例1和病例3则表现为不孕，病例2和病例5表现为复发流产，病例2、病例4、病例6、病例7表现为子代染色体异常，且子代为衍生染色体，来源于父亲或母亲。病例3染色体异常同其父亲。染色体平衡易位携带者，由于没有遗传物质的丢失，表型及智力均正常。但在生殖细胞形成过程中，同源染色体配对形成四射体，至少形成18种类型的配子，分别与正常配子结合，形成18种类型合子，其中1/18为正常，1/18为表型正常的携带者，16/18为部分单体或三体而致流产。从而导致自然流产、死胎、畸形或新生儿死亡等不良妊娠结局。对于子代衍生染色体，临床表现为智力障碍，生长发育迟缓，或伴多发畸形，是由于遗传物质的重复或缺失而造成。因此，对生育异常者应进行常规染色体检查，对于染色体平衡易位携带者再次妊娠，应进行产前诊断和生育指导。

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