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人类基因组学高通量技术在恶性血液病研究中的应用

摘要

@@人类白血病多年以来按照FAS分型系统进行诊断。此分型系统主要按骨髓细胞的形态和各系列各分化阶段的细胞数量做为诊断标准。但近年的生物学进展,特别是细胞遗传学和分子生物学的研究对白血病的发生机理有了更深刻的了解,认识到白血病是一组异质性极大的疾病,并发现仅按细胞的形态学改变进行诊断,远不能反映白血病的本质。在临床上也发现按细胞形态学分类诊断的同一亚型白血病往往临床特征并不完全相同,例如对某种药物的敏感性不同,临床病程不同,生存期也可能大不相同。随着与各亚型相关的遗传学改变的不断发现,例如各种染色体畸变而形成的融合基因,WHO已修改了对白血病的FAB分型体系而增加了再现性分子异常的白血病一大范畴,这充分说明造血细胞内的基因分子改变在白血病的诊断中的重要性已极大地提高。事实上,人们都已认识到.与其他恶性肿瘤一样,白血病也是一种“分子病”。了解白血病细胞内的遗传物质的改变才能认识白血病的疾病本质。

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