首页> 中文会议>第四届华东六省一市整形外科学术会议暨2007年浙江省整形、美容学术会议 >Goosecoid基因及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

Goosecoid基因及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的：探讨环境危险因素与GSC基因与先天性小耳畸形发生的关系。方法：设计小耳畸形相关危险因素调查表,采用病例-对照研究方法,对43例小耳畸形患者及对照的环境因素对数据进行非条件Logistic回归分析；同时提取外周血基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后测序分析。结果：6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的点突变,编码氨基酸仍为酪氨酸,为同义突变；2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的点突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺,为错义突变。先天性小耳畸形发生的环境危险因素主要有:患者家族史、孕早期3个月时的患病及服用药物情况。结论：先天性小耳畸形的发生是由环境因素及遗传因素共同引起的；孕早期的患病及用药可能通过引起GSC的突变导致畸形的发生。

著录项

来源
《第四届华东六省一市整形外科学术会议暨2007年浙江省整形、美容学术会议》|2007年|210-214|共5页
会议地点浙江温州
作者
虞佩; 张娇; 章庆国;
展开▼
作者单位

中华医学会;

浙江省医学会;

展开▼
会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类耳部畸形;
关键词
小耳畸形; Goosecoid基因; 环境因素; 遗传因素;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系 [J] . 虞佩 ,张娇 ,章庆国 . 现代生物医学进展 . 2007,第005期
2. Fas/FasL/Caspase-9凋亡基因多态性和环境危险因素的交互作用与腰椎间盘突出症的关系 [J] . 袁启令 ,李新友 ,刘亮 . 西安交通大学学报（医学版） . 2015,第003期
3. 环境危险因素和NAT2基因多态性的交互作用与女性乳腺癌的关系 [J] . 李君 ,蒋守芳 ,陈海燕 . 癌变·畸变·突变 . 2013,第002期
4. 糖尿病前期易感基因及环境危险因素与2型糖尿病关系的研究进展 [J] . 刘信中 ,杨金奎 . 临床荟萃 . 2008,第008期
5. MTHFR基因低表达和环境危险因素与食管癌发生的关系 [J] . 潘恩春 ,王仪 ,黄苏 . 环境与职业医学 . 2008,第5期
6. CYP1A1基因多态性与环境危险因素对食管癌的交互作用 [C] . 王龙智 ,王彦平 ,运玉霞 . 第三届晋冀鲁豫流行病学学术会议暨2010流行病学郑州论坛 . 2010
7. 先天性小耳畸形患者中Goosecoid基因突变与环境危险因素关系的研究 [A] . 虞佩 . 2007

Goosecoid基因及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅