先天性巨结肠的诊断和治疗

摘要

先天性巨结肠每5000个新生儿有1例发病。病因为孕后4~12周神经节细胞自始至尾移行穿过神经嵴失败,导致神经节细胞在全部或部分结肠缺失。远端结肠长度的变化不能缓解症状,随着时间变化导致结肠梗阻。无神经节段常常开始于肛门并向近端延伸。短段型疾病最常见,病变限至在结肠的直乙交界区以内。长段型疾病可跨过此区域,影响到全结肠。全小肠和大肠均累及的罕见。大多数人在婴儿期发病,早期诊断可避免并发症。加以恰当的治疗,大多数人可过正常成人的生活。本文从流行病学、临床变现、诊断、治疗及随访等方面对先天性巨结肠病进行了论述。

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