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抗凝血酶基因A9850G突变导致1个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

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目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.rn 方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg)，为国际首次报道。rn 结果：先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变.rn 结论：该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。

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来源
《第四届全国临床检验学术会议》|2006年|93-96|共4页
会议地点武汉
作者
杨芳; 王冠军; 李薇; 王学锋; 丁秋兰; 王鸿利;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
遗传性抗凝血酶缺陷症; 临床表型诊断; 基因突变; 聚合酶链反应; 血栓形成;

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