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以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

摘要

目的:探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法.rn 方法:选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究.rn 结果:该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作.磁共振平扫及血管成像(MRA)未发现脑部损害.腓肠肌开放式肌肉活检:光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡.rn 结论:临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法.

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