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隐匿性1型LQTS

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先天性长QT综合征(LQTS)是常见的遗传性心律失常综合征,其发病率为1/2000,心电图表现为QTc延长和各种心律失常.目前已发现13种与先天性长QT综合征相关的基因型,分别由钾、钠、钙离子通道相关基因及膜连接蛋白编码基因变异所致。LQTS的诊断包括临床症状、心电图QTc间期延长和基因诊断。然而，部分LQTS患者并未完全满足上述3个条件，具有隐匿性，这使得LQTS的诊断复杂化。临床上采用一些激发试验揭示LQTS，其具有重要的价值。隐匿性LQTS患者通常无症状，又称沉默基因携带者。尤其是隐匿性LQT1患者可能平时无任何不适症状，而在运动过程中或情绪激动时，发生致命性心律失常，甚至猝死。因而，应用激发试验揭示隐匿性LQTS具有重要的临床意义。而对于怀疑LQTS而无法进行基因筛查的患者，运动试验有助于进一步证实LQTS的诊断。

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来源
《2014中国心电学论坛》|2014年|539-543|共5页
会议地点北京
作者
陈琪;
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作者单位

中国生物医学工程学会心律分会;

中国心电学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类心律失常;
关键词
先天性长QT综合征; 隐匿性; 基因筛查; 诊断价值;

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