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一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道

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摘要

本研究通过该院门诊发现两例具有AHO的特征性表现,临床上诊断为PHP Ia 的患者(为亲兄弟)着手,对其家系成员进行收集并进行遗传学分析,研究编码Gsa蛋白的GNAS1基因突变类型,以期在遗传学上证明其类型.

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来源
《第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议》|2004年|65-66|共2页
会议地点杭州
作者
孙立昊; 张帆; 戴亚丽; 赵红燕; 刘建民; 顾丽群; 卢东晖; 蓝薇; 崔斌; 宁光;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R582.2;
关键词
遗传性骨营养不良症; 基因突变; 甲状旁腺机能减退;

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