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二、一种适用于遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的方法

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结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,近年来研究表明,约有20﹪的结直肠癌具有遗传性或遗传易感性,最常见的遗传性结直肠癌是遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),尽管HNPCC在临床表现与散发性结直肠癌没有差异,但是该疾病与散发性结直肠癌相比,有如下特征:①发病早,平均发病年龄为47岁.②近端结肠多见.③多原发癌常见.④肠外肿瘤多见.⑤黏液腺癌多见.⑥预后较好.而且对于HNPCC家族成员进行随访和干预,可以降低结直肠癌的发生率和死亡率[2,3].HNPCC的诊断标准是Amsterdam标准,规定一个家系中至少在2代人中至少有3例结直肠癌的患者、至少1例在50岁前发病、排除家族性腺瘤性息肉病.MMR基因突变检测是确定HNPCC的最根本的方法，但是基因检测费时、昂贵，难以在临床进行广泛应用。我们用免疫组化方法研究了MMR基因家族中hMLH1和hMSH2蛋白表达，并应用PCR一SSCP方法检测肿瘤组织的MSI特征，对其在HNPCC家系遴选中的特异性和敏感性进行探讨，以期发现能在临床中广泛应用的方法。

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来源
《中国中西医结合学会大肠肛门病专业委员会第九次全国学术会议》|2003年|78-81|共4页
会议地点上海
作者
金黑鹰; 崔龙; 孟荣贵; 刘飞; 阎于悌; 丁义江; 姚航; 傅传刚; 喻德洪;
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作者单位

中国中西医结合学会;

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会议组织
正文语种
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中图分类肠肿瘤;
关键词
遗传性非息肉病性; 结直肠癌; 遴选;

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