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胎儿心脏超声结合遗传学检查产前诊断Williams综合征

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目的：总结威廉姆斯综合征(Williams–Beuren syndrome,WBS)病例的胎儿期心脏超声特点,为提高该病的产前诊断提供依据. 方法：回顾性分析胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室胎儿心脏影像学数据库中5例经遗传学检测明确诊断为WBS病例的胎儿超声心动图表现. 结果：5例WBS病例中，4例在我中心进行胎儿心脏超声检测，1例为外院转诊的小儿病例仅在我中心进行遗传学检测。4具有胎儿心脏超声资料的病例中，2例表现为主动脉瓣上和肺动脉分支狭窄，1例为主动脉瓣环至降主动脉狭窄：二维超声显示病变处管壁增厚、管腔狭窄，频谱多普勒提示狭窄处流速增快；1例无明显异常：二维超声仅左心室探及点状强回声，主动脉及肺动脉系统均未见明显异常，该胎儿出生1个月后心脏超声提示存在主动脉瓣上及肺动脉分支狭窄。所有病例经遗传学检测均存在染色体7q11.23区域微缺失，结合其它临床表现，确诊为WBS。结论：WBS是可累及多系统病变的罕见病，对心血管的累及大部分可在产前检出。通过胎儿心脏超声对心血管系统累及的早期发现，并结合遗传学检测能够提高本病的检出率，为该病的预后咨询和及早干预提供依据。

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来源
《2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛》|2018年|457|共1页
会议地点厦门
作者
刘晓伟; 阮燕萍; 张烨; 谷孝艳; 郝晓艳; 满婷婷; 孙海瑞; 何怡华;
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作者单位

海峡两岸医药卫生交流协会;

厦门大学;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
威廉姆斯综合征; 产前诊断; 超声心动图; 遗传学检查;

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