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NICU遗传病基因筛查的临床实践——复杂疑难疾病案例分享

摘要

本文阐述了NICU遗传病基因筛查的临床实践,并分享了复杂疑难疾病案例。具体介绍了基因型与表型的关联分析。WES在MICUI临床一线检测效能。详细分析了新生儿基因组测序的优缺点以及工作流程。基因组测序可以快速诊断遗传性疾病,指导个性化用药。

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