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转化医学在出生缺陷分子诊断中的实践

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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等.一大类临床和遗传异质性较强的骨骼系统疾病，主要的临床表现包括骨骼畸形、矮小、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良等，以四肢、躯干和头颅的大小、形状异常为主要特征。

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来源
《2018广东省医师协会检验医师分会年会》|2018年|1-51|共51页
会议地点广州
作者
傅启华;
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作者单位

广东省医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R720.4;
关键词
儿童患者; 出生缺陷; 分子诊断; 转化医学;

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