21-三体综合征并先天性白血病

摘要

目的:探讨21-三体综合征合并先天性白血病的临床特点。方法:复习文献并对1例21-三体综合征(嵌合型46/47+21)合并M2a伴M7型先天性白血病患儿的临床资料进行分析。结论:21-三体综合征(嵌合型46/47+21)合并M2a伴M7型先天性白血病没有相关文献报道,该病例的确诊提示对生后有特殊外貌的患儿进行染色体核型分析;对白细胞异常增高伴肝脾肿大患儿应行骨髓穿刺检查;对高龄孕产妇仅行唐氏筛查是不够的,应进行羊水穿刺才能有效降低21-三患儿的出生风险。

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