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t(5:x)染色体平衡易位导致女性DMD,一例报告

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目的：抗肌萎缩蛋白病是一种性连锁遗传性骨骼肌疾病,其发病的DMD基因的突变有关,其中缺失、重复和点突变是其主要突变形式。旨在报道一例伴染色体平衡易位的女性抗肌萎缩蛋白病患者的临床和骨骼肌病理特点.方法:患者女性,12岁,出生后出现运动发育延迟,3岁出现肢体近端力弱、腓肠肌肥大,症状进行性加重.血CK值58340IU/L,EMG示肌源性损害.对患者进行肌肉活检,采取MLPA方法进行Dystrophin基因的缺失、重复和点突变基因检测,进行染色体核型分析.结果:骨骼肌病理活检发现肌纤维肥大、萎缩、坏死、再生以及间质结缔组织增生，多数肌纤维膜Dystrophin-N、C染色阴性，少数肌纤Dystrophin-R阴性表达。Dystrophin基因无缺失、重复等突以及点突变，染色体核型分析证实为46XX，t(5:X)(p14: p21)。结论:性染色体平衡易位导致的女性抗肌萎缩蛋白病具有DMD的类似临床和骨骼肌病理改变.

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来源
《第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会》|2013年|141|共1页
会议地点北京
作者
赵娟; 张巍; 吕鹤; 王朝霞; 袁云;
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作者单位

中华医学会;

北京医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类肌肉疾病及损伤;病理生理学;
关键词
抗肌萎缩蛋白病; 病理机制; 临床症状;

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