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27例圆锥动脉干心脏畸形患者22q11.2的微缺失和微重复的定制芯片检测

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使用针对性aCGH能够快速、灵敏、高效的诊断出染色体22q11.2区域内的拷贝数变化，适用于圆锥动脉干心脏畸形的遗传学诊断;鉴于22q11. 2微缺失或微重复引起的先天性心脏病类型多种多样，建议所有先心病患者应常规进行遗传学检测。并且该芯片也适用于其他常见染色体拷贝数变化引起的疾病，建议有可疑畸形的患者均进行遗传学检测。

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来源
《中华医学会第十次全国妇产科学术会议》|2012年|183|共1页
会议地点厦门
作者
龚小会; 李笑天; 泰胜营; 贺林;
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作者单位

中华医学会;

厦门市医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前胎儿; 遗传学诊断; 圆锥动脉干心脏畸形; 检测方法;

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