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首页> 中文会议>中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十三届学术年会 >基于中国汉族人群的精神分裂症易感性与NOS1多态性关联研究

基于中国汉族人群的精神分裂症易感性与NOS1多态性关联研究

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一氧化氮(nitric oxide,NO)是一种自由基物质,具有广泛的生物学活性,主要有扩张血管、抗血小板凝集、介导免疫应答、调节神经递质代谢等多种生物学效应,不少研究均证明,NO信号通路和精神分裂症显著相关,而且基于精神分裂症药物治疗的研究也支持这一假说.脑内NO主要有神经元内一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase,NOS)催化生成,它是NO合成最关键的限速酶,其活性变化直接调节NO的生成量及其生物效应.NOS具体可以分为3种同工酶，NOS1主要分布于CNS，同时，NOS1位于12q24，也处于精神分裂的热点区域。因此，很有必要探究精神分裂症和NOS1多态性的关联性。本研究采用病例一对照研究设计，入组对象均为中国汉族，包括1034名精神分裂症患者与1034名正常对照。通过Massarray平台完成了NOS1的rs1105026,rs9658501,rs3741475,rs1047735,rs11068428,rs1123425,rs2293054等7个SNPs的基因分型，数据分析采用在线SHESIS软件完成。结果显示，rs2293054不符合哈迪一温伯格平衡，因此没有进行深入分析，只对其余6个SNPs进行了进一步分析。结果显示，rs1123425的基因型频率在两组间存在显著差异，(P=0.017)，在经过性别和区域矫正后，差异仍然存在，而rs1105026,rs9658501,rs3741475,rs1047735,rs11068428等5个SNPs的基因型和等位基因频率在两组间均无明显差异。其中，rs9658501-rs3741475.rs1047735-rs11068428间呈现强连锁不平衡(D'>0.9)，但二者构成的单倍型频率在两组间没有明显差异。结果显示，在汉族人群中NOS1可能是精神分裂症的一个易感基因，但仍需要独立样本验证及进一步获得功能研究的证据支持。

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