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罕见遗传性疾病及其阻断措施

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摘要

罕见病多是遗传性疾病,遗传性疾病是严重影响人口质量的重大疾病,其中染色体结构性异常发病率约占人口3‰,已知的单基因遗传病已有7000余种;阻断遗传性疾病向子代垂直传递是国内外聚焦的热点和难题.目前对罕见病致病基因的筛选多采用外显子测序与全基因组测序,致病基因的确定对阻断罕见疾病垂直传递提供了可能.

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来源
《2017年更年期大会暨河南省医学会妇产科分会学术年会》|2017年|113|共1页
会议地点郑州
作者
孙莹璞; 徐家伟;
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作者单位

中国妇幼保健协会;

河南省医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类遗传性疾病;
关键词
罕见遗传性疾病; 病理机制; 临床治疗;

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