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双基因突变家族性地中海热伴其他自身炎症性疾病患儿3例

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摘要

既往通过对我院自身炎症性疾病疑似患儿进行基因捕获高通量测序,发现部分患儿同时具有2种基因多个位点的变异.本研究目的为验证这些二代测序显示双基因变异的患儿是否为双基因突变导致的两种疾病伴发者,并分析其基因变异规律.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|456|共1页
会议地点北京
作者
王薇; 宋红梅; 钟林庆;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.1:R516.7;R725.9:R593.2;
关键词
小儿患者; 家族性地中海热; 自身炎症性疾病; 双基因突变;

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