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单中心三类NLR家族蛋白变异炎症小体病14例

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炎症性小体病在自身炎症性疾病中是较为常见的一种,组成炎症小体的受体蛋白大部分来自NLR家族,包括NLRP1、NLRP3、NLRC4、NLRP6、NLRP7和NLRP12等.本文通过基因检测诊断了三种不同的NLR家族蛋白变异导致的炎症性小体病,介绍其基因变异及临床特点.对于2013年至今在我院儿科就诊的可疑患者,应用一代测序及原发性免疫缺陷(PID)基因捕获高通量测序模型对患儿进行基因检测,对可疑突变位点进行生物信息学分析并进行父母一代验证.对于确诊患儿收集整理其临床资料.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|459|共1页
会议地点北京
作者
王薇; 周煜; 宋红梅; 钟林庆; 魏骐骄; 于仲勋;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.9:R593.2;
关键词
小儿患者; 炎症性小体病; NLR家族蛋白; 基因变异; 临床特点;

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