儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习

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机译：筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因，检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性，鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症，治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症，筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险，筛查潜在的化疗反应，筛查化学疗法的毒性，评估代谢途径中可修复的酶缺乏症，分离的核酸酸，用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因

机译：预测轻度精神障碍儿童的临床失能类型，建立年龄动力学的特征和预测失能状态的方法

机译：实时协同临床文献分析和编辑