男性无精子症及严重少精子症患者的Y染色体微缺失筛查规范化分析

摘要

Y染色体微缺失是精子发生障碍的常见遗传学原因之一,本文旨在建立一套对无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的筛查方法,研究分析无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生与分布情况,为临床诊断及治疗男性不育症提供依据。研究表明,Y染色体AZF微缺失是精子发生障碍的原因之一,无精子症及严重少精子症患者具有较高的缺失率。218例微缺失病例按缺失区域统计,AZFc区缺失的频率最高,其次是AZFb+c区,AZFa区缺失率最低。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目。

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