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假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

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假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH; MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。

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来源
《第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会》|2012年|145-146|共2页
会议地点西安
作者
孟岩; 张续德; 邱正庆; 施惠平; 黄尚志;
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作者单位

北京协和医学院;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类软骨疾病;
关键词
假性软骨发育不全; 基因检测; 临床症状; 鉴别诊断;

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