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17例6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏症的基因诊断及3种新突变

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目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况。方法：研究对象为经尿蝶吟谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例，分段扩增PTS基因全部编码区的6个外显子和第1内含子进行基因序列测定。结果：17例患儿均检测到携带PTS突变，被确诊为PTPSD。结论：PTPSD是BH4D的主要病因，PTS基因诊断是患儿诊断的必要有效手段，可使患儿获得早期诊断和正确治疗，避免出现严重的神经系统损害，同时为患儿家庭的产前诊断和遗传咨询提供有力的实验数据支持。

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来源
《第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会》|2012年|153|共1页
会议地点西安
作者
瞿宇晋; 沈明; 熊若眉; 金煜炜; 王红; 宋昉;
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作者单位

北京协和医学院;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类新生儿遗传病;
关键词
四氢生物蝶呤缺乏症; PTS检测; 基因突变; 新生儿患者;

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