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首页> 外文会议>2011 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine >Efficient Multiple Samples aCGH Analysis for Rare CNVs Detection
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Efficient Multiple Samples aCGH Analysis for Rare CNVs Detection

机译：用于稀有CNV检测的高效多样品aCGH分析

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We propose a novel multiple sample aCGH analysis methodology aiming in rare Copy-Number Variations (CNVs) detection. Our method is tested on exon targeted aCGH array of 366 patients affected with developmental delay/intellectual disability, epilepsy, or autism. The proposed algorithms can be applied as a post -- processing filtering to any given segmentation method. Thanks to the additional information obtained from multiple samples, we could efficiently detect significant segments corresponding to rare CNVs responsible for pathogenic changes. More detailed description of the method is available in Supplementary Materials at: http://bioputer.mimuw.edu.pl/acgh.
机译：我们提出了一种针对稀有拷贝数变异（CNV）检测的新颖的多样本aCGH分析方法。我们的方法在366名患有发育迟缓/智力障碍，癫痫或自闭症的患者的外显子靶向aCGH阵列上进行了测试。所提出的算法可以作为后处理过滤应用于任何给定的分割方法。得益于从多个样品中获得的其他信息，我们可以有效地检测与负责病原性变化的罕见CNV相对应的重要区段。有关该方法的更详细说明，请参见补充材料，网址为：http://bioputer.mimuw.edu.pl/acgh。

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