遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症基因缺陷的分子机制研究和海南人群凝血因子ⅩⅢ基因多态性的研究

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本研究的目的是对遗传性凝血因子XⅢ缺乏症基因缺陷进行分子机制研究，并研究海南不同人群中FXⅢA亚基Pro564Leu和Glu651Gln分布特点及其与缺血性脑卒中的关联性。方法1.遗传性凝血因子XⅢA缺乏症基因缺陷的分子机制研究　　研究用ELISA对遗传性FXⅢ缺乏症家系成员和正常人血浆中FXⅢA抗原(FXⅢA：Ag)进行相对定量检测，用EZ-LinkTM5-(Biotinamido)Pentylamine掺入法测定FXⅢ活性；遗传性FXⅢ缺乏症家系成员与正常人血液标本FXⅢRNA的提取、RT-PCR和半定量RT-PCR；FXⅢA基因克隆及测序；SWISS-MODEL分析FXⅢA基因突变对蛋白质结构和功能的影响。

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作者
马秋玲;
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作者单位

广东医学院;

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授予单位广东医学院;
学科内科学(血液)
授予学位硕士
导师姓名蔡望伟,刘国勋;
年度 2005
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类出血性疾病;基因工程（遗传工程）;
关键词
凝血因子ⅩⅢ; FⅩⅢ缺乏症; 基因突变; 缺血性脑卒中; 蛋白表达; 单核苷酸多态性;

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