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JAK2V617F和CALR基因突变在BCR/ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床相关性研究

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前言

材料与方法

1 实验材料

2 实验方法

3 统计分析方法

结果

1 MPN患者JAK2V617F、CALR、MPL基因的表达情况（Table 1）

2 JAK2V617F基因突变MPN患者临床特征的比较（Table 2）

3 CALR基因表达MPN患者临床特征的比较（Table 3、4、5）

4 JAK2V617F和CALR基因突变在MPN临床特征的比较（Table 4）

附图

附表

讨论

结论

参考文献

综述:BCR/ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F和CALR基因突变研究进展

致谢

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摘要

目的：BCR/ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤（ MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），三者在实验室特征和临床表现上常常重叠而难以鉴别。近年来JAK2V617F、CALR、MPL基因突变谱系的揭示为BCR/ABL融合基因阴性MPN的诊断及鉴别诊断提供了全新的依据，并为MPN的精准医疗奠定了基础。目前关于JAK2V617F、CALR、MPL基因突变与MPN临床相关性的研究结果各家报道不一，本研究对222例BCR/ABL融合基因阴性的MPN患者进行回顾性分析，观察JAK2V617F、CALR、MPL基因突变与临床和实验室特征的相关性，为三种疾病的鉴别诊断提供依据。
　　方法：选取2014年10月至2016年12月就诊于河北医科大学第二医院的门诊和住院的MPN（PV、ET、PMF）患者222例，所有患者的BCR/ABL融合基因均阴性，搜集患者临床资料，回顾性分析JAK2V617、CALR、MPL基因突变，观察实验室特征（包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数、NAP积分、生化、骨髓形态学、骨髓组织病理学等）及临床特征，所得数据用SPSS19.0软件分析，P＜0.05为有统计学意义。
　　结果：
　　1.JAK2V617F、CALR、MPL基因突变在MPN患者中的表达
　　1.1.MPN患者基因的总体表达情况
　　222例BCR/ABL阴性MPN患者中， JAK2V617F、CALR和MPL总突变率为70.3％，其中JAK2V617F突变率58.6%，CALR突变率10.8%，MPL突变率0.9%，三者均阴性者占29.7%。
　　1.2.JAK2V617F基因突变在MPN患者中的表达
　　PV患者JAK2V617F突变率70.4%，ET患者50.7%，PMF患者76.9%。
　　1.3.CALR基因突变在MPN患者中的表达
　　PV患者没有检测出CALR突变。
　　ET患者 CALR突变率14.8%，占 JAK2V617F阴性 ET患者的30%；CALR突变主要检出Ⅰ型（L367fs*46）和Ⅱ型（K385fs*47）两种突变类型，ET患者Ⅰ型突变率47.6%，Ⅱ型突变率52.4%。
　　PMF患者CALR突变率11.5%，占JAK2V617F阴性PMF患者的50%；PMF患者检测出Ⅰ型突变2例和Ⅱ型突变1例。
　　1.4.MPL基因突变在MPN患者中的表达
　　MPL突变发生率低，在PV患者中未检出，仅在ET及PMF患者中各检测出一例阳性，ET患者突变类型为W515K突变，PMF患者突变类型为S505N突变。
　　2.JAK2V617F基因突变MPN患者临床特征的比较
　　2.1.JAK2V617F基因突变的临床特征
　　PV患者中JAK2V617F突变阳性者的年龄、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和NAP积分均显著高于突变阴性者（P＜0.05）。
　　ET患者中JAK2V617F突变阳性者年龄、红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数和NAP积分均显著高于突变阴性者（P＜0.05）。
　　PMF患者中JAK2V617F突变阳性者白细胞计数和NAP积分显著高于突变阴性者（P＜0.05）。
　　2.2.JAK2V617F基因突变在不同MPN中临床特征的比较
　　JAK2V617F突变阳性PV患者红细胞计数和血红蛋白含量显著高于JAK2V617F突变阳性ET患者，而血小板计数明显降低（P＜0.05）。
　　JAK2V617F突变阳性PV患者红细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数均显著高于JAK2V617F突变阳性PMF患者（P＜0.05）。
　　JAK2V617F突变阳性ET患者红细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数均显著高于JAK2V617F突变阳性PMF患者（P＜0.05）。
　　2.3.JAK2V617F基因突变阴性在不同MPN中临床特征的比较
　　JAK2V617F突变阴性PV患者红细胞计数和血红蛋白含量显著高于JAK2V617F突变阴性ET患者，血小板计数显著低于JAK2V617F突变阴性ET患者（P＜0.05）。
　　JAK2V617F突变阴性PV患者红细胞计数和血红蛋白含量显著高于JAK2V617F突变阴性PMF患者（P＜0.05）。
　　JAK2V617F突变阴性ET患者红细胞计数和血小板计数显著高于JAK2V617F突变阴性PMF患者（P＜0.05）。
　　3.CALR基因突变MPN患者临床特征的比较
　　ET患者中CALR突变阳性者血小板计数显著高于突变阴性者，红细胞计数、白细胞计数和NAP积分均明显低于突变阴性者。CALR突变主要检出Ⅰ型和Ⅱ型两种突变类型，CALRⅠ型突变血小板计数低于Ⅱ型突变（P＜0.05）。
　　PMF患者中CALR突变阳性者NAP积分显著低于突变阴性者（P＜0.05）。
　　CALR突变阳性ET患者血红蛋白含量和血小板计数显著高于CALR突变阳性PMF患者（P＜0.05）。
　　4.JAK2V617F和CALR基因突变在MPN中临床特征的比较
　　在ET患者中，JAK2V617F突变阳性患者白细胞计数、血红蛋白含量和NAP积分显著高于CALR突变阳性患者，血小板计数明显低于CALR突变阳性者。CALR突变阳性患者血小板计数显著高于JAK2/束CALR/语MPL突变均阴性患者（P＜0.05）。
　　在PMF患者中，JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白含量和NAP积分明显高于CALR突变阳性患者（P＜0.05）。
　　结论：
　　1.CALR基因突变主要见于JAK2V617F突变阴性的ET和PMF患者， PV患者中未检测出 CALR基因突变，且JAK2V617F、CALR、MPL基因突变相互独立存在。
　　2.JAK2V617F突变阳性的MPN患者较阴性患者具有较高的白细胞计数。
　　3.JAK2V617F突变阳性ET、PMF患者的白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白和NAP积分均高于CALR突变阳性ET、PMF患者。CALR突变阳性ET患者的血小板计数明显高于JAK2V617F突变阳性和突变全阴ET患者。

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