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声明
1 前言
2 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的分子遗传学研究
3 全文总结与展望
致谢
参考文献
附录本研究中主要采用的策略、技术及其进展
崔秀坤;
华中科技大学;
GEFS+; SCN1A; 突变连锁分析;
机译:一个家族性的高热惊厥伴2型癫痫发作,在几例复杂的高热惊厥患者的家系中发现了SCN1A的新的错义突变。
机译:一个新的SCN1A错义突变会导致中国癫痫发作,伴有高热惊厥。
机译:KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)
机译:电惊厥和磁惊厥疗法诱发癫痫发作的地形
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:一种新型的SCN1A突变与全身性癫痫伴高热性癫痫发作加重相关-癫痫患者的变异率
机译:R1648H的功能效应,一个钠通道突变,导致SCN1A剪接变体中的高热惊厥加全身性癫痫发作。
机译:结节性硬化伴癫痫
机译:在慢波睡眠阶段抑制癫痫综合征伴电伴癫痫病发作状态的儿童的癫痫样活动和缓解方法
机译:包含药物和抗惊厥药苯二氮卓组合的药物组合物,用于治疗和控制癫痫和癫痫综合症
机译:生物系统中受1型(SCN1A)电压调节的a钠通道亚基的增强和/或表达药物成分,包括一种或多种增加SCN1A性能的化合物,用于治疗患有严重近视癫痫(emgi)或Dravet综合征的儿童。
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