一个发作性运动诱发性运动障碍家系的定位与突变分析

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背景:发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种反复发作，以突然运动诱发的发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常，但不伴有意识障碍为特征的疾病。遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR），其中以常染色体显性遗传最为常见。随着分子遗传学的进展，该疾病已定位2个位点EKD1（16p11.2-q12.1）、EKD2（16q13-q22）。也有研究表明在排除了与EKD1、EKD2的连锁关系后，可能存在第三个PKD位点。目前，PKD的致病基因尚未成功克隆。但是有学者提出EKD1区间内的ITGAL和SCNN1G可能为该病的致病基因。寻找PKD致病基因进而研究其致病机制成为目前科研工作的热点。目的:对收集的1个PKD家系进行研究，以确认该家系的疾病基因位点。在定位研究的基础上，进一步验证ITGAL和SCNN1G是否为该PKD家系的致病基因。方法:首先，对该家系进行详细的临床资料整理分析。然后，在16号染色体上选取覆盖2个已知PKD位点的微卫星标记（STR），进行参数连锁分析。最后应用DNA直接测序法，对家系先证者进行ITGAL、SCNN1G两基因突变分析。结果:该家系所有5名患者均符合Bruno等人制订的PKD诊断标准。参数连锁分析表明，两点LOD值在D16S3396和D16S3057处取得最大值为1.47，支持连锁。单体型分析表明，该家系所有患者均携带有完全相同的单体型，与家系共分离。对ITGAL、 SCNN1G两基因进行突变分析，共发现8个序列变异，分别为：ITGAL基因的IVS9-22T>C、IVS12-20A>G、IVS19-73A>G； SCNN1G基因的IVS2-4C>G、c.-31A>G、c.387T>C、c.474T>C、IVS5+62G>C。以上序列变异均为已报道的SNP，未发现致病突变。结论: 1.该PKD家系合并婴儿惊厥，连锁分析提示与D16S401～D16S503相关。 2.基本排除了ITGAL和SCNN1G基因为该PKD家系致病基因的可能。

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作者
周致帆;
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作者单位

中南大学;

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授予单位中南大学;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名唐北沙;
年度 2009
页码
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原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类舞蹈病;
关键词
运动诱发性运动障碍; 连锁分析; 突变分析; 致病机制;

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