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恶性血液病中一种新的罕见的20号染色体异常——der（20）del（20）（q11q13）idic（20）（p11）的临床、细胞遗传学、FISH和基因表达谱的研究

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本研究拟通过对伴有该异常核型的8例髓系恶性血液病和2例急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究，以及基因芯片的初步研究，以阐明该异常的真正性质，总结该异常的临床预后特点，探索可能与疾病发生、进展有关的基因。方法　　在第一部分研究中，首先对8例髓系恶性血液病患者进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究：以常规R显带和G显带对8例髓系疾病患者进行核型分析；其中7例分别应用20q亚端粒和20q12探针进行双色染色体荧光原位杂交(FISH)，应用20号染色体着丝粒α卫星DNA探针进行FISH检测，应用20号染色体长臂和短臂涂染探针进行染色体涂染分析。同时对这8例患者的临床特征进行总结。　　在第二部分研究中，对2例急性淋巴细胞白血病患者同样进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究，除进行常规核型分析外，还同样应用20q亚端粒和20q12探针、20号染色体着丝粒α卫星DNA探针、20号染色体长臂和短臂涂染探针进行一系列FISH检测，并根据异常核型所见，分别应用9号和20号全染色体涂染探针、9号和20号染色体α卫星DNA探针以及BCR/ABL双色双融合易位探针进行FISH检测。同时对这二例患者的临床特征进行总结。　　在第三部分研究中，通过对其中7例髓系疾病患者和2例急性淋巴细胞白血病患者骨髓细胞标本应用定位于20号染色体短臂上的一组序列BAC/PAC克隆，抽提相应DNA后，运用缺口平移法标记成探针，分别结合20号染色体着丝粒α卫星DNA探针进行双色FISH检测，以便确定20号染色体短臂上的断裂点所在区域。　　在第四部分研究中，应用AffymetrixU133A2.0基因表达谱芯片，对2例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓单个核细胞进行基因表达谱分析，经与3例正常标本对照，初步观察表达异常的基因。

著录项

作者
李天宇;
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作者单位

苏州大学;

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授予单位苏州大学;
学科内科血液学
授予学位博士
导师姓名薛永权;
年度 2005
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类白血病;医学遗传学;
关键词
20号染色体; 等臂染色体; 双着丝粒染色体; 骨髓增生综合征; 急性髓系白血病; 淋巴细胞白血病; 基因;

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