271例矮小症患者细胞遗传学和分子细胞遗传学评估方法的应用

代理获取

页面导航

目录
摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

背景:矮小症是指在相似的生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体，身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第三百分位数(-1.88SD)。矮小症病因繁杂，鉴别诊断范围广泛，明确的诊断需要结合多种辅助检查技术，然而我国目前往往由于相关检查方法不完善、检查费用高等，使得相关检查数据缺失、相关研究领域发展缓慢，从而阻碍了有效治疗的进行。
　　目的:本次研究结合美国俄克拉荷马大学健康科学中心(OklahomaUniversity Health Sciences Center，OUHSC)遗传学实验室矮小症标本的细胞遗传学及分子细胞遗传学等多种检测方法、结果及临床资料进行回顾分析，从而强调遗传学评估方法在矮小症诊断中应用的重要性，以供今后临床工作参考。
　　方法:搜集OUHSC遗传学实验室2000-2013年，临床以矮小症或伴其他原因”送检的271例标本，对主要采用的染色体核型分析（Karyotype），荧光原位杂交（F luorescence in Situ Hybridization，FISH），微阵列比较基因组杂交(microarray-comparative genomic hybridization, microarray-CGH), Sanger基因测序等遗传学评估方法进行统计并对检验结果进行分析。
　　结果:1.性别比例:男性80例(29.52％)，异常17例(21.25％)，女性191例(70.48％)，异常43例(22.51％)。男女患病率差异无统计学意义(x2=0.052，P=0.478)。
　　2.年龄:就诊年龄0～32岁，平均就诊年龄7.74±5.50岁。
　　3.首次分诊或就诊科室:遗传或儿科遗传科室116例，内分泌科114例，普通儿科门诊24例，儿科病房13例，新生儿科2例，风湿科1例，血液科1例。
　　4.271例标本累计试验432项，异常病例60例，异常检测项目83项。染色体核型分析法235项，异常29项，荧光原位杂交法67项，异常20项，微阵列比较基因组杂交技术83项，异常30项，单核苷酸多态性微阵列比较基因组杂交技术2项，异常2项，Sanger基因测序15项，异常2项。
　　5.271例送检标本，检测异常病例60例，包括Turner syndrome或Turnersyndrome样改变病例16例。临床诊断及意义尚未明确的检测结果37例。可明确诊断的其他引起矮小的检测结果5例。无临床意义的异常检测结果2例。
　　结论:1.细胞遗传学及分子细胞遗传学等遗传评估的检查方法应积极应用于矮小症的诊断;
　　2.选择适当检查方法，合理优化实验资源;
　　3.矮小症病因繁杂，治疗周期长，早期明确病因诊断对预后意义深远。

著录项

作者
宁静;
展开▼
作者单位

大连医科大学;

展开▼
授予单位大连医科大学;
学科内科学
授予学位硕士
导师姓名苏本利;
年度 2015
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类 R584.210.4;
关键词
矮小症患者; 遗传学评估; 病理诊断; 临床应用;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究 [J] . 李克秋 ,李光 ,苗绪红 . 国际遗传学杂志 . 2007,第005期
2. 应用人SRY基因探针对2例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究 [J] . 黄英 ,任兆瑞 ,曾溢滔 . 上海医学 . 1994,第11期
3. 7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析 [J] . 韦小妮 ,韦德宁 ,梁昕 . 中外医学研究 . 2013,第021期
4. 急性早幼粒细胞白血病患者的分子细胞遗传学异常与临床相关性 [J] . 宋万灯 ,丁士华 ,夏海龙 . 安徽医科大学学报 . 2009,第004期
5. 喉癌患者性激素及分子细胞遗传学研究 [J] . 王云英 ,高岭 ,魏红军 . 中国优生与遗传杂志 . 2002,第4期
6. 智力低下患者标记染色体来源的分子细胞遗传学研究 [C] . 傅俊江 ,李麓芸 . 中国科协第三届青年学术年会 . 1998
7. 运用细胞和分子细胞遗传学技术对5例特殊染色体病患者的诊断和产前诊断 [A] . 龙志高 . 2009

271例矮小症患者细胞遗传学和分子细胞遗传学评估方法的应用

目录

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅