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BRAFT1799A突变、RET/PTC重排对术前诊断甲状腺乳头状癌的作用

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引言

1 研究对象

2 研究材料

2.1主要实验试剂

2.2 主要实验仪器

3 实验方法

3.1 标本收集

3.2 基因提取

4 统计学分析

5 实验结果

5.1 术前甲状腺US-FNAB细胞学结果与术后组织病理类型

5.2 术前US-FNAB细胞学标本及其对应结节术后新鲜组织的基因检测结果

5.3 基因检测的价值

5.4 BRAFT1799A点突变与患者性别、肿瘤大小、被膜外侵犯、淋巴结转移之间的相关性

6 讨论

结论

参考文献

综述: 乳头状甲状腺癌术前细胞学联合BRAFT1799A、RET重排的研究进展

攻读学位期间的研究成果

附录

致谢

声明

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摘要

目的:探讨术前超声引导下细针抽吸细胞学检查(US-FNAB)联合 BRAFT1799A突变、RET/PTC1及RET/PTC3重排对术前诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性及敏感性,为临床术前准确诊断PTC选择适用的分子标记物。
  方法:收集346个超声怀疑为甲状腺恶性结节,由我院病理科做出细胞学诊断的US-FNAB细胞标本及对应结节(152个)的术后新鲜组织,采用PCR技术分别扩增BRAFT1799A基因、RET/PTC1及RET/PTC3重排基因,产物经基因测序证实。
  结果:346个甲状腺术前穿刺的结节中,选择观察而未手术的结节192个,手术治疗152个,未接受手术建议的结节2个。术前US-FNAB的细胞标本中共检测到51个结节发生BRAFT1799A突变,其细胞学分类为36个恶性,11个可疑恶性,4个良性。该51个结节术后病理证实均为PTC。20个发生RET/PTC1重排,其术前细胞学结果为17个恶性,2个可疑恶性,1个滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤,术后病理证实均为PTC。3个结节发生RET/PTC3重排,其术前细胞学结果为恶性,术后病理证实均为PTC。对45个术前US-FNAB标本检测BRAFT1799A突变阴性而术后病理证实为PTC的结节,将其对应结节的术中组织行该基因的检测,仅有1个结节的术后组织中检测到该突变。本研究中,术前US-FNAB联合多分子标志物的检测,将细胞学诊断PTC的敏感度由73.96%提高到92.71%。
  结论:术前US-FNAB联合多分子标志物的检测可提高其诊断PTC的敏感性及准确性,并有助于指导患者的个体化诊治。

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