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中国汉族种群大疱性皮肤病中GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感的相关性研究

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摘要

研究背景:自身免疫性大疱性皮肤病是一组以皮肤黏膜发生红斑、水疱、大疱、糜烂为临床特征的慢性复发性疾病,代表性的疾病有天疱疮、大疱性类天疱疮。目前,糖皮质激素(GC)仍为治疗大疱性皮肤病的一线用药。虽然多数患者经糖皮质激素治疗能取得满意疗效,但有少数患者对大剂量糖皮质激素治疗反应很差或无反应,即使加大用量也不能控制病情的进展,病人预后较差。目前相关研究表明在某些自身免疫性疾病中GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感存在一定相关性。
  实验目的:应用基因分型技术分析大疱性皮肤病中GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感是否存在相关性。
  实验方法:将临床收集的187例大疱性皮肤病患者(包括111例天疱疮,76例大疱性类天疱疮)根据控制病情所需糖皮质激素用量分为实验组与对照组,应用Taqman genotyping技术对以上研究对象进行位于GLCCI1基因的SNP rs37973基因分型,数据资料应用PLINK软件进行logistic回归分析。
  实验结果:在我们的样本中未发现GLCCI1基因的SNP rs37973与中国汉族种群大疱性皮肤病中糖皮质激素不敏感存在显著相关性(P=0.7881, OR=1.062)。
  结论:GLCCI1变异体与中国汉族种群大疱性皮肤病中糖皮质激素不敏感无显著相关,考虑GLCCI1对激素敏感性的影响可能存在遗传异质性差异。

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