9例遗传性凝血因子VII缺陷症患者基因诊断与表型分析

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【目的】
　　探讨9例遗传性凝血因子VII(FVII)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。
　　【方法】
　　采用一期法检测患者的FVII活性（FVII:C），用双抗体夹心酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）检测其FVII抗原(FVII:Ag)水平；并抽提患者的外周血基因组DNA，PCR扩增FVII基因所有外显子及其侧翼序列，采用DNA直接测序进行基因分析。
　　【结果】
　　在9例遗传性FVII缺陷症患者中发现10种基因突变，包括3种剪切位点突变和7种错义突变，其中p.Gly406(346)Asn、c.*64G>A、p.Ile213(153)Asn这3种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变，其FVII:C为0.8％，FVII:Ag为2.5%，临床表型为反复重度出血；5例患者携带FVII基因双杂合突变，分别为p.Thr241(181)Asn和p.Gly406(346)Asn、IVS1a+5G>A和p.His408(348)Gln、IVS5-1G>A和p.His408(348)Gln、c.*64G>A合并p.Ile213(153)Asn、p.Cys389(329)Gly和p.His408(348)Gln的双杂合突变，其相应的FVII:C分别为1.2%、4.4%、1.0%、0.5%和1.2%，患者临床出血症状轻重不一。3例患者携带杂合突变，分别p.Cys389(329)Gly、p.His408(348)Gln和p.Thr419(359)Met,其FVII:C分别为0.5%、8.3%和9.4%，第一位有出血史，后两位无明显出血。
　　【结论】
　　在9例遗传性FVII缺陷症患者中发现了10种基因突变，其中3种为新发现突变。p.His408(348)Gln突变较常见，而FVII:C与患者的临床表型间无相关性。

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作者
陆一一;
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作者单位

上海交通大学;

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授予单位上海交通大学;
学科临床检验诊断学
授予学位硕士
导师姓名王学锋;
年度 2015
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原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类出血性疾病;
关键词
遗传性凝血因子VII缺陷症; 基因突变; 临床特征; 表型分析; 酶联免疫吸附法;

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