结直肠肿瘤中KRAS和BRAF基因突变特点及检测方法对比分析的研究

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目的:研究远端结直肠腺瘤和腺癌病变中KRAS和BRAF基因突变的特点，初步了解分子学诊断在指导结直肠癌用药中的临床价值；同时，对比分析CastPCR法和DNA直接测序法检测肠镜活检标本KRASG12D和BRAFV600E突变的差异。
　　方法:在肠镜下，采用活检钳收集远端结直肠腺瘤（腺瘤组，n=32）和腺癌（腺癌组，n=20）病变组织；抽提病变组织基因组DNA；并采用DNA直接测序法测定病变组织DNA的KRAS和BRAF基因序列。同时，使用CastPCR法检测KRAS G12D和BRAF V600E突变情况。
　　结果:1、采用DNA直接测序法在32例腺瘤组患者中，KRAS基因突变7例，突变率21.9％；20例腺癌组患者中，KRAS基因突变7例，突变率35%。两组患者KRAS基因第12密码子和第13密码子较常见突变类型均为G12D和G13D。统计学结果显示腺瘤组和腺癌组KRAS基因阳性突变率无明显统计学意义（P>0.05），而且两组患者KRAS基因阳性突变率与性别、腺瘤分化程度、腺癌分化类型之间均无明显统计学差异。两组患者均未见 BRAF V600E突变。2、结直肠腺瘤组CastPCR法检测KRAS G12D突变率28.1%，比DNA直接测序法高12.5%；结直肠癌组CastPCR法检测KRAS G12D突变率30%，比DNA直接测序法高15%。两种方法阴性符合率100%。Mutation Detector分析结果显示CastPCR法能够检测出突变量<1%的突变。从检测突变率分析，两种方法无统计学意义（P>0.05），结直肠腺瘤组总体符合率87.5%（Kappa值0.6429），结直肠癌组总体符合率85%（Kappa值0.5833）。两组患者均未见BRAF V600E突变。
　　结论:1、远端结直肠腺瘤和腺癌中BRAF V600E突变率较西方国家低；KRAS基因突变率较BRAF V600E基因突变率高，与西方国家基本一致，提示检测 KRAS基因突变在指导结直肠癌用药中的临床价值可能更大，可在野生型KRAS基因型结直肠癌抗 EGFR单克隆抗体耐药的基础上进一步检测 BRAF基因突变情况。2、CastPCR法灵敏度高达0.1%，能够高效的检测肠镜活检标本中低突变量的KRAS G12D，而且操作简单、耗时短、可重复性强，比DNA直接测序法临床实用价值可能更高。

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作者
郑晴晴;
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作者单位

上海交通大学;

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授予单位上海交通大学;
学科内科学(消化病学)
授予学位硕士
导师姓名常英;
年度 2015
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类肠肿瘤;肿瘤病理学、病因学;
关键词
结直肠肿瘤; KRAS基因; BRAF基因; 基因突变; 肠镜活检标本;

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