临床结合神经电生理早期诊断运动神经元病

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目的运动神经元病（motor neuron disease，MND）/肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是进行性神经系统变性疾病，主要累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元。由于发病机制不明确，早期临床症状隐匿且存在异质性，加上缺乏生物学标志物、特征性神经影像学改变等，目前其早期诊断、正确诊断仍有一定困难。本文通过收集病例资料及文献复习，以探讨ALS的早期诊断及影响早期诊断的因素。方法通过文献复习及回顾性收集2006-12至2017-03就诊于西安高新医院神经内科56例ALS患者临床资料。收集ALS患者性别、起病年龄、诊断时间、起病部位、起病症状、神经电生理检查数据，包括首次行神经电生理检查时间、同芯针肌电图（electromyography，EMG）、神经传导速度测定等数据。结果本组ALS患者共56例，临床确诊共44例，占总例数78.6％；临床很可能共7例，占总例数12.5％；临床可能共5例，占总例数8.9％。本组患者诊断分型：肌萎缩侧索硬化(ALS)60.7％、进行性延髓麻痹(PBP)8.9％、进行性脊肌萎缩(PMA)30.4％。本组ALS患者行EMG检查提高临床诊断级别情况：从临床可能提高到临床很可能共4例（占总例数7.1％）；从临床很可能提高到临床确诊共6例（占总例数10.7％）；从临床可能提高到临床确诊共2例（占总例数3.6％）。本组ALS患者男性:女性2.3:1。本组ALS患者上肢起病46.4％；延髓肌起病21.4％；呼吸肌起病0％；下肢起病23.2％；不典型起病8.9％。本组ALS患者年龄从10岁-72岁，总起病年龄52.5±12.0岁；延髓肌起病组起病年龄56.2±13.0岁；上肢起病组起病年龄54.3±8.6岁；下肢起病组起病年龄45.1±14.5岁。本组ALS患者总中位诊断时间12.5个月；诊断时间第一部分中位数7个月；总诊断时间与诊断时间第一部分呈正相关（秩相关分析 rs=0.31， p=0.039<0.05）。延髓肌起病组中位诊断时间8个月；上肢起病组中位诊断时间12.5个月；下肢起病组中位诊断时间30个月。首次行神经电生理检查时间中位数11个月。上肢起病组正中神经远端复合肌肉动作电位（CMAP）波幅中位数低于正常值下限，而尺神经远端CMAP波幅中位数大于正常值。本组ALS患者临床表现和神经电生理检查不相符：EMG显示57.1％的患者的无临床症状肢体肌肉存在EMG异常，其中上肢和下肢无临床症状肌肉中EMG异常更加显著。“分裂手”电生理证据存在于不同起病组中，上肢起病组中占85.7％。本组10％的ALS患者中存在感觉神经电生理异常。结论 1、本组ALS患者早期行EMG检查可提高21.4％患者的诊断级别。 2、本组ALS患者延髓肌起病者诊断时间较短；下肢起病、首诊误诊和起病年龄<40岁或>60岁者诊断时间较长。 3、本组ALS患者诊断时间第一部分在总诊断时间延迟中占很大比例（56％）；诊断时间第二部分延迟与首诊误诊有关。 4、本组ALS患者上肢起病组中有85.7％的患者存在“分裂手”电生理特征；延髓肌起病组中有45％的患者存在“分裂手”电生理特征；下肢起病组中有41％的患者存在“分裂手”电生理特征。

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作者
田娜娜;
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作者单位

西安医学院;

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授予单位西安医学院;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名刘建军;
年度 2018
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类
关键词
临床; 神经电生理; 早期诊断;

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