18例Waardenburg综合征1型及8例2型表征分析及相关基因突变研究

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Waardenburg综合征是一种色素合成障碍引起多种特征性临床表现联合出现的综合征，其色素合成障碍引发的临床表现包括毛发过早变白，皮肤的斑块样低色素色斑，亮蓝色眼睛或异色虹膜，同时伴有不同程度的感音神经性聋。Waardenburg综合征患者可能出现其他特征有：内眦异位，四肢骨骼肌发育不良，希尔施普龙病及肠道神经系统发育异常，这些特征被用于临床诊断Waardenburg综合征并区分其四种亚型。
　　目前发现有六种基因与此综合征的发生密切相关。分别是PAX3（配对框转录因子3），MITF（小眼相关转录因子），EDN3（内皮素3），EDNRB（内皮素B型受体），SOXlO（Y染色体决定基因框转录因子10）和SNAI2（SNAI1同源物2），这六种基因均以不同程度与特定的Waardenburg综合征亚型相关。
　　 Waardenburg综合征临床表型特征变异较大，致病基因众多，而目前对于中国人群Waardenburg综合征的研究相对缺乏。为研究中国人群Waardenburg综合征的临床表型特点及分子遗传背景，本研究利用解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心2007年4月至2011年2月期间门诊收集的18例Waardenburg综合征1型及8例Waardenburg综合征2型患者的门诊登记资料及DNA样本，对26例患者的临床表型特点及六种相关基因的突变情况进行初步研究，分析总结Waardenburg综合征各临床表型特征的外显情况，并与既往同类研究进行比较分析，以更加完整的描绘中国人Waardenburg综合征的现状。
　　对26例Waardenburg综合征患者的致病基因检测发现了6种基因突变，其中3种为本研究首次报道，分别为PAX3基因的c．332insA(p.112fs)、SOX1O基因的c．544A>T(p.K182X)、EDNRB基因的c．111OG>A(p.G371S)；另外3种为首次在中国聋人群体证实的已报道突变，分别是PAX3基因的c．241G>C(p.G81R)和c．936C>A(p.Y312X)，MITF基因的c．649_651delAGA(del p．R217)。这6种突变的发现丰富了Waardenburg综合征的基因突变数据库。

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作者
扈启迪;
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作者单位

南开大学;

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授予单位南开大学;
学科临床医学
授予学位硕士
导师姓名戴朴;
年度 2011
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原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类染色体病;
关键词
Waardenburg综合征; 色素合成障碍; 基因突变; 临床诊断; 表型特征;

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