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结直肠癌转化医学信息库构建应用探索

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摘要

近三十年来，分子生物学的兴起对医学产生深远影响。尤其是随着人类基因组计划的完成，以高通量实验和新测序技术为基础的分子医学研究正孕育着个体化医疗的发展。近年来，开展旨在促进基础研究成果向临床实践转化的转化医学研究越来越多，为促进疾病的个体化诊治提供了新的研究模式。这些新技术和研究手段产生了大量的分子生物数据并不断激增，一方面有助于从分子水平认识人类自身，为疾病诊治提供科学依据，另一方面也对如何有效地获取、融合、利用这些信息提出了新的科学问题。
　　 本论文面向结直肠癌诊治，以促进转化医学研究为目标，研究多源生物医学信息采集和综合数据库构建等转化医学信息技术。建立了一套较完整的多源生物医学信息采集方案，具体包括：(1)基于SNOMED CT的规范化结直肠癌临床信息采集技术，获取了规范的去标识化临床信息；(2)基于web模式的结直肠癌流行病学信息采集技术，实时移动地采集了流行病学信息；(3)参考caTissue建立了一套比较规范的结直肠癌个体组学信息采集流程；(4)基于OMIM的实时公共生物医学信息采集技术，获得了结直肠癌相关基因，并从多个公共的生物医学数据库获取了系统化的结直肠癌公共生物医学信息。
　　 本论文在综合分析多源生物医学信息特点以及不同数据库数据模型优缺点后，进一步引进EAV-ER混合模型构建了融合临床、组学、流行病学多种生物医学数据的可扩展灵活的综合数据库。开发了结直肠癌流行病学问卷系统、样本和个体组学信息管理系统、开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台，为结直肠癌转化医学研究人员提供访问其所需生物医学数据的统一平台。在此基础上实现了基于UMLS的临床信息和疾病组学数据映射，对转化医学信息库在临床中的实际应用进行初步探索，引导研究人员开展面向临床的基础研究。本论文基于国内的医疗信息化现状，为我国开展结直肠癌转化医学研究提供一套较完整的信息解决方案和信息技术支撑，为相关研究与国际接轨奠定了基础。

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