常见性分化及性发育疾患的临床与基础研究

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性分化异常疾患是由于各种原因引起的性别分化过程异常，导致表现型性别与其染色体性别、性腺性别之间不一致的一组疾病的总称。除染色体疾病外，先天性肾上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见而重要的一类疾病。 17α羟化酶/17，20裂解酶缺陷症(170c hydroxylase/17,20lyase deficjency，170HD)是CAH的类型之一，至今仅有不足200例报道。本研究分析总结了8例170HD的临床资料，提示对于第二性征不发育的患者，合并有高血压和低血钾，应首先考虑到该病的诊断；并检测到5种突变类型，1517 1525del和1418T>C的纯合突变，复合杂合突变1045T>A和1047del，989 996del和1361C>T，1517 1525del和1306C>T，国内外均未见报道；并首次揭示了中国人的170HD基因突变特点，以替代和缺失的复合突变类型为主，且D487 F489del是最常见的突变类型，单倍型分析显示可能与“祖先效应”有关；F453S突变仅表现为轻度的血压升高和血钾降低，并有规律月经和成熟的乳腺发育。定点诱变体外表达突变蛋白功能实验发现，F453S突变蛋白保存了29％的17 α羟化酶活性，建立三维蛋白计算机模拟结构分析亦证实基因型和表型的相关性。对于占CAH 90％以上的2l羟化酶缺陷症(21hydroxylase deficiency,210HD)，本研究入选了20例单纯男性化型患者，临床资料分析显示，对于女性患者，原发性闭经仍是最常见主诉。其次为多毛、痤疮、声音嘶哑等男性化表现。皮质激素替代治疗可使其恢复月经来潮及规律周期，并使皮肤症状明显改善；17羟孕酮的测定对于单纯男性化型的诊断及疗效的观察均有重要意义；对其中13例单纯男性化型患者及其直系亲属进行基因检测，发现4种基因突变类型。其中IVS2-13A／C>G和1172N最为常见。而两种复合突变型，1173N和由3个突变位点组成的部分性基因转换(1815 1816insT，Q318X，R356W)与1173N和[2727del，2728G>C]国内外均未见报道。低促性腺激素型性腺发育障碍症(Hypogonadotropic hypogonadism，HH)是性腺发育疾患的常见病因。本研究入选了23例无明显病因的特发性HH患者，总结其临床特点发现此类患者无第二性征发育，外生殖器发育均在Tanner 1期。促性腺激素水平显著低于正常。GnRH激发实验显示LH和FSH均有较好的反应。且HH组睾酮水平显著低于正常，而脂联素水平却明显升高；当HH组和正常组同时进行相关分析时，发现两者之间存在明显负相关。进一步在体外实验中，本研究首次运用逆转录PCR和免疫组化的方法证实，大鼠下丘脑和下丘脑来源的GTl-7细胞存在脂联素受体的表达。并首次证实球状脂联素可显著增加GTl-7细胞LHIm的分泌。推断脂联素可能参与下丘脑—垂体—性腺轴活动以及促使GnRH的青春期启动作用。

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作者
杨军;
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作者单位

上海交通大学;

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授予单位上海交通大学;
学科内科学(内分泌代谢病)
授予学位博士
导师姓名宁光;
年度 2006
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类性腺疾病;
关键词
性分化异常; 先天性肾上腺增生症; 性发育疾患;

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