声明
缩略语/符号说明
前言
研究现状、成果
研究目的、方法
研究对象与方法
1.1研究对象
1.1.1研究对象的选择
1.1.2纳入标准
1.1.3排除标准
1.1.4资料收集
1.2实验仪器及设备
1.2.1实验中使用仪器及设备
1.2.2实验所用试剂
1.2.3主要相关生物信息分析数据库及软件
1.3研究方法
1.3.1技术路线
1.3.2 身高的测量
1.3.3 生长激素激发试验
1.3.4 全血中基因组DNA提取
1.3.5 DNA浓度与纯度检测
1.3.6 全外显子测序
1.3.7 Sanger测序
1.3.8 统计分析
1.3.9 伦理审查与知情同意
结果
2.1临床资料
2.2突变位点的筛选
2.2鉴定ANKRD11突变
2.3 治疗与随访
讨论
结论
参考文献
综述:矮小症遗传学诊断新进展
综述参考文献
致谢
个人简历
天津医科大学;
