甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及免疫代谢特点的研究

英文缩略词对照表

摘要

引言

第一部分儿童血浆MVK活性及IgD水平检测方法建立及运用

前言

1．方法

1．1检测原理

1．3 IgD浓度检测方法

1．4统计学方法

2．结果

2．1受检人群

2．2标准曲线

2．2检测结果

2．3统计结果

3．结论

第二部分高IgD伴周期性发热综合征1例及文献复习

前言

1．方法

1．1病例总结

1．2细胞因子检测方法

1．3基因检测方法

1．5文献检索

2．结果

2．1病例资料

2．2细胞因子检测结果

2．3基因检测结果

2．4 MVK活性及IgD检测结果

2．5文献检索结果

3．结论

4．讨论

4．1发病机制

4．2流行病学

4．3临床表现

4．4辅助检查

4．5诊断依据

4．6鉴别诊断

4．7治疗原则

4．8疾病预后

4．9家庭宣教

总结与展望

参考文献

文献综述 甲羟戊酸激酶缺乏症

致谢

声明