The University of Manchester (United Kingdom).;
机译:EFTUD2畸形变体破坏蛋白质功能和剪接曼迪裂伤性缺血性愈合术 - Almeida型
机译:由两种亚洲儿童的新型EFTUD2剪接部位变体引起的Mangibulofaceal缺血性愈合型
机译:用新颖的ETFUD2剪接变体患者P269患者患者的免疫表型 - Almeida型
机译:颅面膜缺血综合征的管理:分析45例
机译:唐氏综合症(21三体综合征):从形态计量学研究中得出的发展意义,该研究涉及基因剂量不平衡对人和Ts1Yey唐氏综合症小鼠模型的颅面表型的影响。
机译:使用诱导多能干细胞建模发育抗乳糖体颅面疾病烧伤 - 麦克敦综合征
机译:POLR1A功能异常引起辛格纳提型顶肢发育不良,下肢异常的下颌面发育不良综合征