Harvard University.;
Autism spectrum disorder; Brain malformations; Developmental neuroscience; Epilepsy; Germline mutations; Human genetics; Neurodevelopmental disorders; Somatic mutations;
机译:具有不同神经发育表型的STXBP1中的种系和体细胞突变
机译:鼻软骨间充质错构瘤继发于胸膜肺母细胞瘤肿瘤易感性疾病的DICER1的种系和体细胞突变。
机译:种系PMS2和体细胞杆外切核酸酶突变引起双腿不匹配修复缺乏综合征脑肿瘤的前导DNA链的超润滑性
机译:从下一代序列数据检测体突变事件与种系变化之间的统计相互作用
机译:检查癌基因生物学中的功能变异:体细胞突变和种系变异对c-Myc和c-Myb的作用
机译:具有不同神经发育表型的STXBP1中的种系和体细胞突变
机译:皮质畸形中的种系和体细胞突变:阿根廷患有神经元迁移障碍的患者的分子缺陷。