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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

         

摘要

目的 检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照.结果 K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变.结论 K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病.

著录项

  • 来源
    《安徽医科大学学报》 |2008年第2期|208-211|共4页
  • 作者单位

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

    合肥;

    230032;

    安徽医科大学皮肤病研究所;

    合肥;

    230032;

    教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室;

    省部共建;

    合肥;

    230032;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 大疱性皮肤病;
  • 关键词

    表皮松解症; 大疱性; 单纯型/遗传学;

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