长QT综合征的遗传学检测一种临床高效基因分型方法的研发与验证

Carlo Napolitano; 胥学伟; Silvia G. Priori; Peter J. Schwartz; Raffaella Bloise; Elena Ronchetti; Janni Nastoli; Georgia Bottelli; Marina Cerrone; Sergio Leonardi

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背景:长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的严重程度及其对治疗的反应因致病遗传位点而异.因此,我们迫切需要建立一种能快速进行遗传学分析的方法.目的:对LQTS患者进行筛查,确定遗传学检测方法、突变类型及发生率.设计、患者及地点:于1996年7月至2004年7月连续对430例患者进行遗传学检测,确定KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因高频率突变密码子的检出是否可以成为一种新型、快速、高效基因分型策略.利用变性高效液相色谱法和DNA测序法筛查KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNE1和KCNE2基因的全部编码区.确定突变的频率和类型,找出重复突变.另有一组连续75例先证者作为验证组,以便在前述LQTS人群中对检出重复突变的发生率进行前瞻性定量分析.主要观测指标:提出一种新型LQTS基因分型法.结果:在430例先证者(KCNQ1 49%、KCNH2 39%、SCA5A 10%、KCNE1 1.7%、KCNE2 0.75%)中,有310例(72%)共检出235种不同的突变,其中138种为新的突变.58%的先证者在KCNQ1、KCNH2和SCA5A基因64种密码子携带非个人突变.在75例前瞻性先证队列和以往报告的LQTS队列中亦于这些密码子(52%)证实相似的突变发生率.结论:我们提出了一种改进LQTS遗传突变筛查效果的方法,这种新方法拓展了基因分型的范围,可使我们更好地对LQTS患者进行危险分层和治疗.

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来源
《美国医学会杂志：中文版》 |2006年第6期|323-328|共6页
作者
Carlo Napolitano; 胥学伟; Silvia G. Priori; Peter J. Schwartz; Raffaella Bloise; Elena Ronchetti; Janni Nastoli; Georgia Bottelli; Marina Cerrone; Sergio Leonardi;
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作者单位

无;

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正文语种 chi
中图分类基础医学;
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